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A adolescente Medeleny Matos Vieira, 14 anos, e sua família estão pedindo ajuda para que a população vote a favor da incorporação do medicamento Myozyme, para tratamento da Doença de Pompe, uma enfermidade genética raríssima, causada pela deficiência da enzima alfa-alglicosidase ácida (GAA), que pode levar o paciente à morte. Medeleny é a única pessoa em Sergipe que, comprovadamente, tem essa doença, junto a outras 135 em todo o Brasil. A votação para incorporação deste medicamento pode ser feita no site do Conitec (Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde), até o dia 27, quarta-feira.
Assista ao vídeo de Medeleny, que fala da importância do medicamento para ela e outros pacientes com Doença de Pompe
Caso essa votação for favorável, o Sistema Único de Saúde (SUS) terá quer fornecer a medicação gratuitamente às pessoas que têm essa doença. Medeleny foi diagnosticada em fevereiro de 2020, depois de peregrinação da família que durou 12 anos, levando-a de três em três meses ao médico para descobrir o que tinha.
“Minha filha não pulava corda, não subia escadas, não corria. Para acordar pela manhã para ir à escola era um problema sério e eu pensava que ela estava com preguiça. Na verdade, ela não tinha forças para se levantar da cama”, lembra o empresário Bernéliton Vieira Santos pai da adolescente. Depois de descoberta a doença, começava outra luta para que o plano de saúde Bradesco fornecesse o medicamento. “Foi preciso que nós movêssemos uma ação judicial contra o Bradesco, e ganhamos”, diz o pai. A família dele quer, agora, que o medicamento Myozyme esteja no SUS para ser disponibilizado a toda população gratuitamente.
O Myozyme não é barato. Segundo Bernéliton cada ampola custa entre R$ 2.900 a R$ 3 mil. “A quantidade de injeções depende do peso corporal da pessoa. Minha filha pesa 34 quilos e tem que tomar 13 ampolas por quinzena. E para receber essa medicação, tem que ficar internada na Unidade de Tratamento Intensivo (UTI) do Hospital São Lucas, de quatro a seis horas. E ainda toma antialérgicos. Ela tem acompanhamento de fisioterapeuta, três vezes por semana, consulta com cardiologista de seis em seis meses, acompanhamento de nutricionista, tem que fazer sempre um hemograma completo, além de outros exames”, contou.
Está bem
Medeleny é acompanhada pelo médico geneticista e professor da Universidade Federal de Sergipe (UFS) Emerson Santana Santos. “Ela está super bem. Demorou o diagnóstico, mas a doença é na forma mais leve e não avançou”, disse Emerson, que na semana passada recebeu Medeleny para mais uma consulta. “Até onde eu sei, ela é a única com esse diagnóstico em Sergipe, mas acredito que tenha mais gente. Somos dois geneticistas em todo Estado e não conseguimos dar conta da fila de espera por exames, que pode demorar um ano. Até mesmo quem paga particular não consegue.
“Medeleny está bem, faz ginástica rítmica na escola. Ela jamais poderia fazer ginástica se não fosse o acesso ao medicamento, que é de alto custo”, assegura Emerson Santana. Ele acredita que outras pessoas tenham a Doença de Pompe no Nordeste, por causa do casamento entre primos.
Exame gratuito
Hoje, através de parcerias, o Hospital Universitário e o de Lagarto fazem o exame gratuito para o diagnóstico da Doença de Pompe. “Queremos que o SUS cubra, sem a necessidade de judicialização, para que o paciente tenha direito. Se não houver essa incorporação, aquele paciente que depende do SUS terá que ir à Justiça, mas só que essa é uma doença progressiva que vai resultar num maior comprometimento do paciente. Se for na forma grave, ele pode morrer. A principal causa de morte é a complicação cardiorespiratória, pois é uma doença muscular”.
A Doença de Pompe é tão rara que muitos colegas médicos de Erasmo nunca ouviram falar. “Se a população da Medicina não ouviu falar, imagine as outras pessoas”, completou.
Abrapompe
No Brasil existe a ABraPompe – Associação Brasileira de Doença de Pompe, uma organização do terceiro setor, sem fins lucrativos, que visa o atendimento, conforto e melhor qualidade de vida das pessoas com Doença de Pompe, de seus familiares e cuidadores. Em momento oportuno, e dependendo da demanda de pacientes graves e de doenças raras, poderá estender sua margem de atendimento voluntário a outras doenças.
A Doença de Pompe é considerada uma doença rara com incidência de 1:40-50.000 em crianças nascidas vivas. São 13 milhões de pacientes com doenças raras no Brasil
A doença foi descrita em 1932, pelo patologista holandês Joannes Cassianus Pompe, que observou em autópsia, que o coração de uma menina de 7 meses, falecida por causa indeterminada, era aumentado de volume, e que as células dos músculos esqueléticos e de diversos tecidos eram deformadas, e apresentavam vesículas cheias de glicogênio. Trinta anos depois, patologistas belgas conseguiram estabelecer a causa destes depósitos: a falta da enzima alfa-gliscosidase ácida (GAA) era responsável pelo acúmulo do glicogênio intracelular.
